Des diagnostics différents

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Des diagnostics différents

L'historique

En 1943, le pédopsychiatre Leo Kanner publiait la première description scientifique de l'autisme. Il utilisait l'expression ‘autisme infantile précoce' pour catégoriser un groupe de 11 enfants qui pouvaient être différenciés des autres enfants présentant des troubles, sur base d'une combinaison unique de caractéristiques comportementales.

Un an plus tard, en 1944, Hans Asperger écrivait un article sur les 'psychopathes autistiques' sans avoir connaissance du travail de Kanner. Il est étonnant de constater qu'en un an, deux descriptions indépendantes ont été données à un trouble infantile qui, jusque là, n'avait suscité quasi aucune attention. De plus, les deux auteurs utilisaient le mot ‘autistique'. Le terme ‘autisme' a été introduit en 1911 par Bleuler pour décrire le comportement de repli sur soi de la schizophrénie. Bien que depuis, il soit apparu que ce mot ne décrit pas toutes les caractéristiques observables, le terme s'est généralisé et nous continuons à l'utiliser.

La terminologie actuelle

De nos jours, le trouble autistique fait partie de la catégorie des troubles envahissants du développement. Au sein du vaste groupe des troubles du développement, le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM) distingue cette catégorie des Troubles Envahissants du Développement (TED). Le DSM est le manuel de référence le plus utilisé internationalement pour diagnostiquer les troubles psychiatriques. Le DSM-III-R a différencié le Trouble Autistique et le Trouble Envahissant du Développement Non Spécifié (TED-NS) que nous pouvons également désigner comme un trouble apparenté à l'autisme. Le DSM-IV, paru en 1994, établit une subdivision plus détaillée qui sera conservée dans la version de 2000 (DSM-IV-TR). Au sein de la catégorie des troubles envahissants du développement, on distingue les syndromes suivants :



Trouble autistique
Nous utilisons rarement le terme ‘trouble autistique’. La plupart du temps, nous préférons parler d’autisme. Certaines publications utilisent également les termes ‘autisme’ (parfois écrit avec une capitale) et ‘trouble autistique’ comme synonymes.
Les critères diagnostiques actuels du trouble autistique, repris dans le DSM-IV-TR, reviennent en grande partie sur les descriptions d’origine et très claires de Kanner. Ils comprennent trois groupes de symptômes qui doivent être présents dès le plus jeune âge.
1) L’interaction sociale réciproque doit être altérée sur le plan qualitatif. Cela peut, entre autres, se manifester par le manque de contact visuel, de recours aux gestes, de partage spontané des intérêts avec les autres et de développement des rapports amicaux avec les enfants du même âge.
2) La communication doit être altérée sur le plan qualitatif. Cela peut entre autres s’exprimer par un retard dans le développement du langage, l’absence de parole, des difficultés à entamer ou à entretenir une conversation dans le cas où la personne sait parler, et un manque d’imagination spontanée et variée lors du jeu.
3) Le répertoire d'intérêts et d'activités doit être clairement altéré. Cela peut entre autres se manifester par des mouvements stéréotypés comme les battements de mains, par des actions ou rituels non fonctionnels, ou encore par le fait d’être accaparé par un ou plusieurs centres d’intérêt stéréotypés et limités.

Syndrome d’Asperger
Le trouble décrit par Asperger est apparu dans les dernières versions du DSM. Il existe de nombreuses controverses quant aux critères diagnostiques actuels. Ils ne correspondent pas tout à fait avec les descriptions d’origine d’Asperger. Une première différence, dans le DSM-IV-TR, est qu’il n’est pas fait mention de l’altération qualitative de la communication, alors que c’est le cas dans le trouble autistique. Une autre différence avec le trouble autistique réside dans la mention explicite d’un développement normal du langage à un âge précoce et un développement cognitif normal chez la personne ayant un syndrome d’Asperger. Il n’est donc pas toujours évident de préciser dans quelle mesure ce syndrome se distingue du trouble autistique sans déficience intellectuelle (appelé de plus en plus souvent dans la littérature 'autisme de haut niveau').

TED-NS (y compris l’autisme atypique)
Bien que le terme TED-NS (Trouble Envahissant du Développement - Non Spécifié) apparaisse encore régulièrement, il est de plus en plus souvent remplacé dans la pratique clinique par l’intitulé 'autisme atypique', qui établit beaucoup plus clairement le lien avec l’autisme et qui revêt aussi beaucoup plus de sens pour les parents et les thérapeutes. Il n’est d’ailleurs pas vraiment évident de comprendre ce que le DSM veut dire avec « y compris l’autisme atypique ». En effet, il n’est fait nulle mention de la différence entre le TED-NS et l’autisme atypique.
Quel que soit le terme utilisé, il s’agit en principe d’enfants qui ne répondent pas totalement aux critères du trouble autistique, mais qui manifestent des caractéristiques et des problèmes comparables. Les critères sont très vagues, si bien que les thérapeutes peuvent les interpréter de manière très large. Il existe cependant un libellé ('NS') très souvent utilisé par les centres et thérapeutes. Ceci est marquant, car les catégories 'NS' du DSM concernent la plupart du temps des diagnostics rares. Il en va cependant différemment pour les troubles envahissants du développement : la 'catégorie restante' est beaucoup plus étendue que le trouble originel lui-même. Les diagnostics du TED-NS ou autisme atypique sont établis avec une énorme variation clinique, qui génère confusion et insatisfaction tant chez les parents que chez les thérapeutes.

Trouble désintégratif de l'enfance
Le trouble que nous appelons aujourd’hui ‘trouble désintégratif de l’enfance’ a tout d’abord été décrit par le professeur autrichien Théodore Heller en 1908. Il parlait de démence infantile. Les noms ‘Syndrome d’Heller’ et ‘Psychose d’Heller’ ont également été utilisés pendant un temps. Il s’agit d’un trouble très rare (moins de 2 cas sur 100 000) qui survient plus souvent chez les garçons que chez les filles. L’enfant qui a un trouble désintégratif de l’enfance évolue plus ou moins normalement pendant au moins deux ans et par après, une régression se produit dans différents domaines au sein desquels les caractéristiques évidentes de l’autisme apparaissent. L’âge moyen du début de ce trouble est 3 ans et 4 mois. En pratique, ces enfants sont souvent traités plus tard comme des enfants avec autisme ayant une déficience intellectuelle, même si la cause et le lien avec l’autisme restent imprécis. Lors du diagnostic, on se base souvent sur des images vidéos domestiques que les parents ont réalisées durant les premières années de vie de leur enfant.

Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois par le médecin autrichien Andreas Rett en 1966, sur la base de 22 cas, concernant tous des filles. Le syndrome de Rett est un trouble caractérisé par un développement normal jusqu’à au moins 5 mois. Entre 5 et 48 mois, la croissance de la boîte crânienne ralentit, on observe une perte des capacités de motricité fine acquises et l’apparition de mouvements de torsion des mains très caractéristiques. Une perte des aptitudes linguistiques, de l’intérêt par rapport au monde extérieur et de l’interaction sociale survient aussi par après, donnant l’impression que les enfants ont (temporairement) de l’autisme. Plus tard, ces aspects s’améliorent souvent à nouveau, tandis que la régression motrice se poursuit. Le syndrome de Rett est typiquement associé à une déficience intellectuelle. Il apparaît presque exclusivement chez les filles. La fréquence d’apparition est d’environ 1 cas sur 20 000.


A l'heure actuelle, on parle de plus en plus de 'troubles du spectre de l'autisme' (TSA). Cette expression introduite par Lorna Wing est souvent utilisée comme synonyme de ‘troubles envahissants du développement' et parfois, elle ne concerne que les trois sous-groupes les plus importants : le trouble autistique, le syndrome d'Asperger et le TED-NS (ou autisme atypique). Le terme ‘spectre' indique que le trouble peut se manifester de différentes manières. Les différences peuvent se présenter sur les plans suivants :

Le nombre de symptômes qui apparaissent
La gravité des symptômes
L'âge du début des symptômes
Le niveau de fonctionnement intellectuel
Les développements les plus récents

L'expression la plus récente est 'conditions du spectre de l'autisme', mais elle est utilisée dans une moindre mesure. Elle a été introduite pour souligner le fait que la manière dont les personnes avec autisme traitent l'information n'engendre pas uniquement des déficits, mais qu'elle peut également engendrer des compétences. Dans ce sens, il existe de nombreuses conditions humaines équivalentes, parmi lesquelles les conditions du spectre de l'autisme.